Diagnose Fallot-Tetralogie – und ein bisschen mehr…
DIE ERSTDIAGNOSE
An die Worte, die die Ärztin gewählt hat, um uns die Diagnose mitzuteilen, kann ich mich nicht mehr erinnern. An das Gefühl, das diese Worte verursachten, hingegen sehr deutlich. Herzfehler. Panik stieg auf. Herzfehler! Herzfehler? WTF? HERZFEHLER?! Bedeutet das, dass unser Baby stirbt? Das war die erste Frage, die ich ihr stellte. Wird er leben?
Die Ärztin erklärte uns den Herzfehler, wobei sicherlich mindestens die Hälfte der Informationen an uns vorbeirauschte. Es blieben nur Fetzen hängen. OP am offenen Herzen unter Einsatz der Herz-Lungen-Maschine, ggf. mehrere Operationen, OP als einzige Chance, ohne OP wird das Kind das Erwachsenenalter nicht erreichen, weitere Defekte und Behinderungen sind nicht auszuschließen… die Tritte in den Magen schienen kein Ende zu nehmen. Am Ende hieß es: googeln Sie nicht und kommen Sie gleich morgen früh wieder!
Direkt am nächsten Morgen hatten wir einen Termin zur Amniozentese. Als die Humangenetikerin das Gespräch begann, hörte ich ein „mehrere Herzfehler“. Was? Der Fallot heißt eigentlich Fallot-Tetralogie, ist also eine Kombination aus vier Herzfehlern. Dazu bestand der Verdacht auf einen doppelten Aortenbogen, der sich glücklicherweise nach der Geburt „nur“ als rechter Aortenbogen herausstellte. Zusätzlich stellte man noch ein weiteres PFO und während der OP eine bikuspide Pulmonalklappe fest. Aber schauen wir uns das mal genauer an!
FALLOT-TETRALOGIE
Unsere Hauptdiagnose ist die Fallotsche Tetralogie. Häufig liest man nur die Abkürzung TOF, von der englischen Bezeichnung Tetralogy of Fallot. Mit 2,5% – 8% (je nach Literatur findet man die verschiedensten Angaben) stellt der Fallot den am häufigsten vorkommenden zyanotischen Herzfehler dar. Zyanotisch bedeutet, dass es zu einer bläulichen Verfärbung der Haut und Schleimhäute kommen kann. Jungen sind von diesem Herzfehler 40% häufiger betroffen als Mädchen.
Bei einer Fallot-Tetralogie ist eine OP unumgänglich. Manchmal sind auch mehrere Operationen notwendig, z.B. als Vorbereitung auf die große Korrektur oder im Laufe der Jahre erneute Eingriffe, wenn neue Verengungen auftreten, die Klappenfunktion nachlässt o.ä.. Ohne Korrektur erreichen nur 30% der Betroffenen das 10. Lebensjahr, mehr als 95% versterben ohne OP in den ersten 20 Lebensjahren. Schockierende Zahlen! Wer will schon lesen, dass sein Kind ohne Operation nicht überleben wird. Ganz zu schweigen davon, welche Schäden ohne Operation durch mangelnde Sauerstoffversorgung der Organe und vor allem des Gehirns auftreten können. Mein kleiner Funken Hoffnung, dass unser Kind diesen Fehler haben könne und die große Ausnahme sei, auch ohne OP normal leben zu können, wurde ziemlich schnell im Keim erstickt. Aber um das positive hervorzuheben: Jede einzelne Ärztin und jeder einzelne Arzt versicherte uns, dass der Fallot in der Regel sehr gut operabel sei.
Häufig liest man von zwei unterschiedlichen Ausprägungen des Fallots, immer wieder wird von der milden Form oder dem Pink Fallot geschrieben. Diese Kinder haben das Glück, dass ihre Sauerstoffsättigung meist sehr stabil und die Fehlbildungen am Herzen milder ausgeprägt sind, so dass sie eher selten einen Sauerstoffabfall aufweisen und z.B. beim Weinen nicht sofort blau werden. Nach der Geburt lagen wir mit einem Neugeborenen mit einer schwereren Form des Fallots auf einem Zimmer – und der Unterschied war immens. Der kleine Muck hatte tatsächlich einen sehr fahlen, grauen Teint und man hörte, wie anstrengend das Weinen, Trinken und sogar das Atmen für ihn war. Seine Überwachungsmonitoren schlugen ständig Alarm und wenn er weinte, verfärbte sich sein Gesicht bläulich.
Wir hatten das Glück, dass unser Tiger zu den pinken Jungs gehörte. #teambluepink sozusagen. Unser Kardiologe im UKE betonte jedoch, dass er grundsätzlich nicht in pink und nicht-pink unterscheide, da ein Fallot nun mal ein Fallot sei. Wir haben uns trotzdem gern am Pink Fallot festgeklammert, einfach, weil es uns ein bisschen Angst nahm. Auch wenn alles gut aussah, verbrachten wir zwei Wochen nach der Geburt im Krankenhaus. In den ersten zwei Wochen passt sich der Körper an die „Außenwelt“ an, die Drücke im Körper ebenso. Was an Tag 1 noch gut aussieht, kann an Tag 5 schon ganz anders aussehen. Oder umgekehrt.
Das Herz funktionierte glücklicherweise so gut, dass wir den kleineren Eingriff kurz nach der Geburt, der häufig eingeschoben wird, um kleinere Korrekturen vorzunehmen, die ermöglichen, dass die Kinder sich bis zur eigentlichen Korrektur gut entwickeln können, überspringen konnten. Der Stein, der uns vom Herzen fiel, war in etwa so groß wie… der Mount Everest. Mindestens!
Aber was genau gehört alles zum Fallot? Wie der Name es schon sagt, besteht die Fallot-Tetralogie aus vier verschiedenen Herzfehlern, die in Kombination auftreten: eine Pulmonalstenose, ein Ventrikelseptumdefekt (VSD), eine überreitende Aorta und eine Rechtsherzhypertrophie, die sich jedoch häufig erst etwas später als Folge der chronischen Überbelastung entwickelt.
Fallot-Tetralogie: Pulmonalstenose
Als Pulmonalstenose bezeichnet man die Verengung der Blutstrombahn zwischen der rechten Herzkammer und der Lunge. Dabei kann die Verengung an verschiedenen Stellen auftreten – herznah, lungennah oder am Klappenring selbst. Durch die Verengung gelangt meist zu wenig sauerstoffarmes Blut vom Herzen in die Lunge. Eine milde Verengung ist oft beschwerdefrei, eine starke Verengung kann unter Belastung zur Atemnot führen. Die Kinder werden dann blau (zyanotisch), ein Zeichen dafür, dass die Sauerstoffversorgung nicht ausreichend ist. Für das Herz ist dieser Zustand eine riesige Anstrengung. Das zurückbleibende Blut, das nicht zur Lunge gepumpt werden kann, drückt auf den Herzmuskel, dieser passt sich den neuen Druckverhältnissen an – und wächst. Unbehandelt würde es so irgendwann zu einer Herzinsuffizienz kommen (genaugenommen einer Rechtsherzinsuffizienz, da das rechte Herz betroffen ist) und diese kann zum Tode führen.
Beim Tiger war die Verengung anfangs milde, nahm dann aber im Laufe der Zeit leicht zu. Er wurde zwar nicht blau, man konnte aber merken, wie anstrengend ganz alltägliche Dinge für ihn wurden. Trinken, unterm Spielbogen liegen und dabei die Arme und Füße bewegen und am Ende sogar schlafen brachten ihn stark zum Schwitzen. Und wenn ich sage stark, dann meine ich stark. Also nicht ein bisschen klebrig, sondern so, dass das Wasser aus den Haaren lief und wir das Bettlaken tauschen mussten.
Fallot-Tetralogie: Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Die zweite Komponente ist der Ventikelseptumdefekt (VSD), also ein Defekt in der Herzscheidewand zwischen den beiden Herzkammern. Ist der Defekt klein, haben die Kinder meist keine Beeinträchtigungen. Häufig verkleinern oder verschließen sich solche Defekte im Laufe der Zeit sogar von allein. Ist der Defekt größer, dann wird immer auch sauerstoffreiches Blut, das ja gerade in der Lunge mit Sauerstoff angereichert wurde, über die linke Vorkammer aus der linken Hauptkammer erneut in die rechte Hauptkammer gepumpt, statt in den Körper, um dort die Organe mit Sauerstoff zu versorgen. Das ist eine unnötige und große Belastung für beide Herzkammern und kann gefährliche Folgen für das Herz und auch die Lungenschlagadern haben – im schlimmsten Fall kommt es zu irreversiblen Veränderungen.
Bei uns sah der VSD im Ultraschall gar nicht so wild aus und sollte mit einem Dacron-Patch verschlossen werden. Erst während der OP stellte man fest, dass das Loch sozusagen auf der „anderen Seite“ noch weiterging und für den Operateur nicht wirklich einsehbar war. Also wurde während der OP ein weiterer Ultraschall, scheinbar über den Rachen, durchgeführt, mit dem man sich von der „anderen Seite“ einen besseren Überblick über den VSD verschaffen konnte. Die Alternative – und die schnellere Lösung – wäre gewesen, die Pulmonalklappe zu entfernen und so mit freierem Blick schnell agieren zu können. Gottseidank haben die Chirurgen sich dagegen entschieden. Auch wenn der kleine Tiger so sehr lang an der Herz-Lungen-Maschine angeschlossen war, konnte der VSD glücklicherweise klappenerhaltend verschlossen werden. Damit haben wir die Chance, dass er eventuell keine weitere OP benötigt.
Fallot-Tetralogie: Überreitende Aorta
Die reitende oder überreitende Aorta ist charakteristisch für die Fallot-Tetralogie. Normalerweise entspringt die Aorta dem linken Ventrikel, bei der überreitenden Aorta ist sie jedoch nach rechts verlagert und entspringt über dem VSD, reitet sozusagen über dem VSD. Normalerweise sind sauerstoffreiches (rotes) und sauerstoffarmes (blaues) Blut im Kreislauf getrennt. Durch die überreitende Aorta vermischt sich sauerstoffreiches und -armes Blut, bevor es in die Aorta gelangt. Die Aorta versorgt den Körper jetzt also nicht mehr nur noch mit sauerstoffreichem, sondern mit Mischblut, dass je nach Zusammensetzung (abhängig von der Lage der Aorta, Größe des Defekts etc.) eine mehr oder weniger starke blaue Färbung annimmt. Diese Färbung kann man besonders gut dort sehen, wo die Haut sehr dünn ist, wie z.B. am Nagelbett, an den Lippen oder an der Zunge.
Fallot-Tetralogie: Rechtsherzhypertrophie
Unter Rechtsherzhypertrophie versteht man einen Zuwachs des Herzmuskels in der rechten Herzkammer. Aufgrund der chronischen Überlastung des Herzens kann sich der Muskel verdicken und die Herztätigkeit erschweren. Je dicker der Herzmuskel wird, desto unelastischer wird er und desto mehr Sauerstoff wird für seine Versorgung benötigt. Aber: Sauerstoff ist ja eh schon meist knapp…also doofe Kombi! Ein unelastischer Herzmuskel in Kombination mit dem Sauerstoffmangel führt bei der Rechtsherzhypertrophie zu einer verminderten Herzleistung. Erste Anzeichen sind meistens Kurzatmigkeit bei körperlicher Belastung, Müdigkeit und Schlappheit.
Kurz nach der Geburt ist der Herzmuskel häufig noch normal ausgeprägt, je nach Belastung des Herzens kann die Verdickung des Herzmuskeln im Laufe der Zeit jedoch stark zunehmen. Auch bei uns war der Herzmuskel verdickt, der überflüssige Teil des Muskels wurde dann in der OP getrennt und abgetragen, so dass der restliche Muskel wieder elastischer und damit funktionaler wurde.
Bikuspide Pulmonalklappe
Neben der Verengung der Pulmonalarterie ist manchmal zusätzlich auch die Pulmonalklappe selbst missgebildet. Eigentlich besteht sie aus drei „Flügeln“, aber gar nicht mal so selten auch nur aus zwei Flügeln. Das ist auch beim Tiger der Fall. Man spricht dann von einer bikuspiden Pulmonalklappe. Diese Fehlbildung wurde erst während der Operation erkannt, die Ärzte sahen aber keinen Grund, hier zu agieren. In seinem Fall sind beide Flügel bisher gut und ähnlich stark entwickelt und das Herz toleriert derzeit diesen Zustand. Wir hoffen, dass es so bleibt! Dann hätte er nämlich tatsächlich die Chance auf ein Leben ohne weitere Operation.
Rechter Aortenbogen
Der rechte Aortenbogen ist für uns nur ein kleiner „Schönheitsfehler“. Die Erstdiagnose ging noch von einem doppelten Aortenbogen aus. Hierbei schlingt sich der Aortenbogen um die Luftröhre, die Speiseröhre und andere Gefäße. Dies kann zu Verengungen führen, die wiederum Probleme bei der Atmung und Nahrungsaufnahme hervorrufen können. Der doppelte Aortenbogen hätte auf jeden Fall korrigiert werden müssen. Ein rechter Aortenbogen an sich hingegen ist gar nicht so kritisch, häufig bleibt er sogar unentdeckt und führt zu keiner Beeinträchtigung. Er liegt halt nur auf der falschen Seite. Für uns wird er wahrscheinlich keine weitere Bedeutung haben, für den Herzchirurgen ist diese Info allerdings sehr wichtig, da so bei der Operation eine andere Herangehensweise gewählt werden muss, um den Aortenbogen nicht zu verletzen.
(K)Ein Standard
Auch wenn der Fallot unter den Ärzten zu einem der „Standard-Herzfehler“ zählt, ist seine Ausprägung genauso individuell wie jeder Patient selbst. Für Herzchirurgen ist der Eingriff fast ein Routine-Eingriff, jedoch können sie sich den detaillierten Überblick meist erst dann verschaffen, wenn der Brustkorb geöffnet und das Herz frei zugänglich ist.
Zudem treten bei einem Drittel der Kinder mit Fallot zusätzlich noch chromosale Veränderungen auf, wie z.B. Trisomie oder das DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) auf. Auch bei uns bestand der Verdacht, dass ein Chromosomendefekt vorliegen könne, da bei etwa 60-70% der Fallots mit einem rechten Aortenbogen das DiGeorge-Syndrom nachweisbar ist. Das DiGeorge-Syndrom konnte ausgeschlossen werden, stattdessen wurde bei ihm allerdings eine andere, sehr seltene Chromosomenveränderung nachgewiesen, die sich GDF-1 (Growth Differentiation Factor 1) nennt. Dieser Defekt ist noch sehr wenig untersucht, scheint aber primär für die symmetrische Entwicklung des Herzens gleich zu Beginn der Schwangerschaft verantwortlich zu sein.
So ist die Fallot-Tetralogie auf der einen Seite Standard, was beruhigt, da die Kardiologen und vor allem auch die Herzchirurgen häufig mit dieser Fehlbildung konfrontiert werden. Unser Herzchirurg meinte, er habe in seiner Vergangenheit mehr als 200 Fallots korrigiert. Das ließ uns ein wenig aufatmen. Auf der anderen Seite gibt es aber trotzdem keinen Standard, da jede Operation genauso individuell wie der jeweilige Patient ist – mit vielen Eigenheiten, vielen unterschiedlichen Ausprägungen und möglichen Nebenbaustellen, die jeden Eingriff einzigartig machen.
Hallo ihr Lieben,
ich habe zufällig diese Seite gefunden. Unsere Familie steht gerade an dem Punkt, an dem Ihr vor einigen Jahren standet…Diagnose Fallot-Tetralogie…noch ist unser Herzmädel sicher in meinem Bauch und wir gehen von Termin zu Termin. Unsere kleine Maus hat Gott sei Dank nach bisherigen Kenntnisstand eine normal große Pulmonalarterie und Pulmonalklappe und somit „nur“ den VSD und die überreitende Aorta.
Ich habe mich gewundert, dass ihr so lange nach der Geburt im Krankenhaus ward. Bisher meinten die Ärzte, wir sollen 3-5 Tagen einplanen.
Ich bin wirklich sehr dankbar über deinen ausführlichen Bericht. Ich habe natürlich Angst vor dem was uns noch bevorsteht, aber es ist so unglaublich schön zu lesen, dass es eurem Tiger so gut geht.
Viele Grüße aus Bremen
Anja
Liebe Anja,
sorry für die späte Rückmeldung…
Danke für Deine lieben Worte!
Ich hoffe, dass sich Dein Herzmädchen weiterhin gut entwickelt hat. Bisher klingt es ja glücklicherweise nach einer milden Ausprägung – das ist so toll!
Uns wurde von vornherein gesagt, dass wir nach der Geburt mit 2-3 Wochen Krankenhausaufenthalt rechnen sollten, je nachdem, ob ein Eingriff vorgenommen werden muss oder nicht. Die zwei Wochen wurden damit begründet, dass das Baby sich erst einmal akklimatisieren müsse und die Drücke im Körper sich in dieser Zeit an die „Außenwelt“ anpassen, was sich in den Werten widerspiegeln kann. Wir waren auch tatsächlich bis zur Entlassung durchgehend am Monitor. Spannend zu hören, ob es bei Euch wirklich schon nach 3-5 Tagen nach Hause geht – das wäre ja fantastisch!
Liebe Grüße
Melanie
Hallo Melanie,
am 2.9. ist unsere kleine Hanne geboren. Die Geburt war Gott sei Dank unkompliziert und schnell vorbei.Im Anschluss konnte ich die kleine Maus kurz begrüßen, dann wurde sie den Kinderärzten übergeben und auf die ITS gebracht. Wir sind dann relativ schnell hinterher und ich saß dann dort 5 Stunden mit ihr an der Brust bis endlich der Ultraschall gemacht wurde. Während der Zeit hatte Hanne eine permanente Sättigung von 100%. Das Ergebnis vom Ultraschall war auch sehr gut, der Ductus war schon geschlossen und der Kardiologe hat die Diagnose Pink Fallot mit sehr geringer Stenose und mittelgroßen VSD gestellt. Er meinte, wenn ich wollte, könnte ich direkt nach Hause. Ich bin dann eine Nacht dort geblieben und dann gegangen. Nach einer Woche hatten wir den Kontrolltermin bei der Kinderkardiologin. Weiterhin ist alles bestens. Momentan merke ich auch keine Unterschiede zu unseren 2 großen Kids. Hanne hatte am Tag 5 ihr Geburtsgewicht wieder und wiegt jetzt fast 4 kg. Wir hoffen, dass es noch lange so bleibt ?.
Viele Grüße
Anja
Hallo Anja,
sorry für die späte Rückmeldung, ich finde derzeit kaum Zeit für die Seite….:(
Herzlichen Glückwunsch zur Geburt Eurer kleinen Hanne. Was Du schreibst, klingt wunderbar! Ich habe noch nie gehört, dass ein Fallot-Kind direkt nach der Geburt nach Hause durfte – das ist ja unglaublich!
Ich hoffe, dass sich Hanne weiterhin so toll entwickelt, vor allem natürlich ihr Superherz <3
Alles, alles Gute für Euch weiterhin und danke für Deine Geschichte <3 !
Ganz liebe Grüße
Melanie